1. 進行性骨化性肌炎的進行性骨化性肌炎（MOP）簡介及表現
目前較公認的該病為結締組織某些成分遺傳方面的缺陷所引起的繼發性鈣化和骨化，屬常染色體顯性遺傳病。該病的遺傳學表現出一定的復雜性和多相性。進來研究比較公認的是其發病與BMP-4關系密切，BMP-4的異常表達被認為是MOP發病的重要因素，BMP-4的過表達是導致活體進行性異位骨化這一連鎖反應的獨立觸發因子。
患者肌肉本身無異常，主要累及肌肉的結締組織。早期有明顯間質內水腫和結締組織內增殖，肌纖維發生繼發性萎縮和變性，後期有中胚層組織鈣化和骨化。 進行性骨化性肌炎是一種極罕見的常染色體顯性遺傳病，疾病的發展為進行性，不可逆轉，可侵犯皮膚，筋膜，骨骼肌，肌腱，韌帶，關節囊等，導致關節活動受限及關節畸形。FOP男女性別比接近於1∶1 , 出生時發病率約為1/200萬。其致病候選基因已成功定位於2q23-24的ACVR1基因，該基因全長約138.6kb,含有11個外顯子(外顯子1和2僅含5』UTR，蛋白起始位點在外顯子3)。
至今全世界僅發現600-700例，對其中約40例進行了基因診斷，均發現為ACVR1基因的4號外顯子存在G617A(R206H)點突變，未發現遺傳異質性。
診斷：顯著病例診斷不難。早期須注意肌腫脹、病症逐漸進行，拇指與腳趾細小和肌內結節。骨性腫物開始時只有豌豆大，無痛感，後漸增大，融合成不規則的團塊。
實驗室檢查：一般常規實驗室檢查無特異發現。
其他輔助檢查：X 線照片顯示腫物的軟組織當中有分散鈣化影。過一段時間，急性期的症狀和體征消失後，腫物變小，鈣化影也縮小，但密度增高。X 線片上可見柱狀或不規則形態的團塊狀不同密度的骨化陰影，可與骨骼相連，也可完全游離。骨骼呈現失用性萎縮。 尚無特殊的有效療法，應避免受傷受寒，或可防止惡化。可試用腎上腺皮質激素，但療效未定。病變比較局限者可考慮切除，但有時手術的創傷可加劇病變，導致更多的骨形成。
病變活動期的治療原則是受累部位完全制動休息，不必進行任何物理治療。急性期過後再逐漸恢復活動。肘關節附近的骨化性肌炎多為積極活動所誘發。預防的辦法是傷後除輕柔自主練習外，不做任何理療。肌炎的病變成熟後，如功能不受限制則不必處理。若殘留妨礙活動的小病變，超過急性期1 年，X 線照片上肯定為成熟骨組織者，方可手術切除。有的醫生主張在急性期做放射治療，不少醫生持相反意見。 只有1歲10個多月大的鑫鑫，患上了一種被稱為「石人綜合征」的怪病。醫生說，他們不敢輕易為孩子做手術，擔心手術後的傷口周圍都變成骨頭，給孩子的生命帶來威脅。
孩子剛出生 扎針沒反應
35歲的畢躍偉，家住登封市大金店鎮畢家村。2008年11月2日，他的兒子鑫鑫出生了。「孩子生下來時，一天一夜不吃不喝，不哭不鬧，只是酣睡。醫生給他扎針時，也毫無反應。」畢躍偉說，當時醫生告訴他，孩子患有輕微腦癱。
在特護病房觀察治療了20多天，醫生說可以出院了。兩個月後復查時，醫生又診斷出鑫鑫有嚴重性聽力障礙。畢躍偉抱著孩子到鄭州市兒童醫院治療，兩個月後准備出院時，突然發現孩子後腦勺長了一個核桃般大的包。醫生檢查後說，這是孩子體內缺鈣所致。
出院回家兩天後，鑫鑫後腦勺又長了兩個包。畢躍偉帶孩子再次來鄭州，先後去了5家醫院，醫生們都說不清楚長包的原因。
2009年4月4日，畢躍偉夫婦帶兒子去了北京市兒童醫院。經專家認真檢查和會診，確定孩子得了「進行性骨化性肌炎」。醫生告訴他們，目前世界醫學界尚無醫治此病的良方。
名詞解釋
進行性骨化性肌炎
鄭大三附院的醫生告訴他們，「進行性骨化性肌炎」是一種比較罕見的病，至今全球只有近600例患者。這種病人一般在十多歲時會因肩關節、脊椎骨鈣化變形而影響手臂的活動，20多歲時髖關節也會受到波及，最終只能長期卧床。脊椎側彎變形多半不可避免，而且會隨時間加劇，最後，造成胸廓呼吸時擴張困難，而致呼吸衰竭。
磕哪裡哪裡就「石化」
醫生說，這種病人最怕磕碰，身體一旦出現腫包，很快就會骨化。
一個月後，畢躍偉夫婦發現鑫鑫的頸椎下面鼓起了一個很大的包，左肩下也生出肉疙瘩。他們抱著孩子來到鄭大三附院，懇求醫生給孩子做手術，醫生明確告訴他們，手術會造成大的創口，創口很有可能骨化，加速病情惡化。
醫院治不了，畢躍偉夫婦開始尋找民間偏方。2009年7月，夫妻倆找到平頂山的一名老中醫。此時，鑫鑫頭上已長出了6個核桃大小的包。老中醫為鑫鑫貼膏葯，其中有5個包漸漸消失，但有一個包始終不消。老中醫說，這種病他也沒見過，建議把孩子送到大醫院治療。
今年4月23日，夫妻倆再次來到鄭大三附院，想控制住孩子的病情。醫生說，此病目前尚無葯物可以控制。一年多來，為給鑫鑫治病，夫妻倆花光積蓄，並背上外債。說著，畢躍偉開始掉淚，「哪怕有一丁點希望，我們都會爭取」。
這是世界上最殘忍的疾病
頑皮的鑫鑫活潑好動，讓媽媽鄭慧霞終日提心吊膽。醫生一再囑咐，孩子若摔傷，將使病情雪上加霜。
今年5月4日早晨，鄭慧霞為鑫鑫穿衣服時，突然發現鑫鑫的右胳膊伸不直了。她伸手去拉孩子的胳膊，孩子哭著不讓。鄭慧霞用手摸了摸，感覺孩子胳膊上的肌肉很硬。
醫生說，隨著孩子一天天長大，他的身體會僵直如棍子，關節不能打彎。病情發展下去，會使人的軟組織和肌肉逐漸骨化。「這是世界上最殘忍的疾病，它完全囚禁了病人。」
記錄救兒「備忘錄」
想為醫學研究做貢獻
采訪中記者發現，畢躍偉不停地翻閱他的小本子。他說，這是專門為鑫鑫製作的一本「備忘錄」，裡面詳細記錄了鑫鑫每一次發病的時間和治療的情況等等。
「18個月我們跑了15次醫院，前後花了8萬多塊錢，其中3萬多塊是借來的。」畢躍偉說，每次到醫院治療，他都會在本子上寫清孩子發病的症狀，醫院診斷的結果和葯物治療方法。「無論孩子將來如何，我覺得備忘錄都會有用，說不定還能為醫學研究做點貢獻呢！」
畢躍偉開計程車為生。為給孩子治病，夫妻倆四處奔波。他們希望更多的人能關注鑫鑫，關注這種罕見病例。
2. 三歲的寶寶腿打彎處起了一片雞皮疙瘩癢紅是毛囊炎嗎
病情分析： 你好，根據你的寶貝症狀，在腿部的打彎部位出現的雞皮疙瘩，和瘙癢等，考慮是一個急性的過敏性疾病。可以使用葡萄糖酸鈣輸液治療為宜，服用鹽酸西替利嗪糖漿止癢治療。 意見建議： 建議血常規檢查，積極就診，避免服用雞蛋和魚蝦食物
3. 腿部膝蓋打彎處後面靠下位置有一個可動的疙瘩，腿伸直走點疼像抽筋的感覺，按下沒有明顯疼痛，會是腫瘤嗎
意見建議：
你好，這種情況是腘窩囊腫的現象，建議及早選擇手術治療為好，手術治療的效果是最好的，術後要注意休息和保養，祝你健康。
4. 膝蓋打彎處後面有一個筋疙瘩
指導意見：
您好，有可能是腘窩囊腫，建議到醫院骨科進行超聲檢查才能確診。如果是囊腫，可以手術切除，也可以封閉治療。因不能面診患者，無法全面了解病情，以上建議僅供參考，具體診療請一定到醫院在醫生指導下進行！
5. 身上成片的起疙瘩，奇癢無比，抓破之後自己往外面滲水
6. 三歲的寶寶腿打彎處起了一片雞皮疙瘩癢紅是毛囊炎嗎
病情分析： 您好，寶寶腿部起了一片雞皮疙瘩紅癢的話，考慮是過敏性皮炎的原因 意見建議：你的情況建議就診醫院選擇外擦紅黴素軟膏治療看看效果，期間避免撓抓皮膚，及時清洗皮膚污垢，保持清潔乾燥就行
7. 胳膊上起了好多小疙瘩，像雞皮疙瘩一樣，以前沒有過這種情況，有點癢
可能是過敏性皮炎，可以外擦爐甘石洗劑，或者丹皮酚乳膏試試。
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